Генетические тесты у биглей

MLS
Синдром китайского бигля/синдром Муслидина-Льюке вызван выраженным фиброзом кожи и суставов. Первые симптомы появляются уже в возрасте 2-4 недель. В течение первого года жизни заболевание прогрессирует, а затем стабилизируется в возрасте одного года. Больные щенки отстают в развитии. Кроме того они имеют короткие наружные пальцы лап, плотное телосложение из-за утолщенной кожи и мышц, а также типичную для заболевания плоскую форму головы. При ходьбе собаки основную нагрузку переносят на передние подушечки лап, что приводит к походке, похожей на походку балерины. Пораженные собаки страдают от остеоартрита и тугоподвижности членов, но они остаются удивительно дружелюбными созданиями.

POAG
Первичная открытоугольная глаукома - это генетическое нарушение соединительной ткани глаза. В связи с нарушением дренажной системы глаза происходит повышение внутриглазного давления, что в итоге оказывает влияние на зрительный нерв и сетчатку и может привести к потере зрения, а, в конечном счете, к слепоте. Первыми симптомами являются расширенные зрачки, красные глаза, мутная роговица и повышенное внутриглазное давление. Если давление растет, то может развиться боль, которая приводит к потере аппетита, расчесыванию глаз, желанию потереться головой о предметы и агрессивности. В случае ранней диагностики повреждения зрительного нерва и сетчатки можно избежать при условии постоянного снижения внутриглазного давления. Тяжесть заболевания зависит от породы. Например, в то время как симптомы у бигля начинаются в возрасте 8-16 месяцев, клиническое выражение у эдьхунда становится видимым только в среднем и старшем возрасте.

NCCD
Неонатальная мозжечковая атаксия является наследственным заболеванием, которое приводит к гибели клеток Пуркинье в мозжечке. Смерть клеток приводит к нарушениям в двигательной системе и способности к равновесию. У пораженных животных вскоре после рождения или в очень молодом возрасте проявляются следующие симптомы: дрожь, атаксия, спастический паралич.

CDPA и CDDY с риском IVDD
Хондродистрофия (CDDY) и / или хондродисплазия (CDPA) приводят к укорочению конечностей у многих пород собак. CDDY связана к тому же с повышенным риском грыжи межпозвоночного диска (болезнь Хансена тип I поражение межпозвоночного диска, IVDD). CDPA наиболее известен у коротконогих пород, таких как Бассет, Вельш корги пемброк, Такса, Вест хайленд уайт терьер и Шотландский терьер. CDPA наследуется по аутосомно-доминантному типу. CDDY наследуется полу-доминантно в отношении длины ног, т.е. гетерозиготные смешанные собаки имеют более короткие конечности, чем гомозиготно свободные собаки, в то время как гомозиготно поражённые собаки имеют еще более короткие конечности, чем гетерозиготные. Риск IVDD наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. уже одна копия измененного гена значительно увеличивает риск грыжи межпозвоночного диска. Таким образом, характерная для породы короткая длина конечностей может быть сохранена (наличие CDPA), а риск развития позвоночной грыжи (IVDD) – минимизирован. Распространенность генетических вариантов, которые вызывают CDPA и CDDY, а также их взаимодействие являются предметом дальнейших исследований.

cord1-PRA
Колбочко-палочковая дистрофия сетчатки 1 (cord1) - это форма прогрессирующей атрофии сетчатки (PRA), которая приводит к дегенерации сетчатки глаза. В большинстве других наследственных заболеваниях сетчатки сначала происходит разрушение палочек, а затем разрушение колбочек, для cord1-PRA характерна ранняя потеря колбочек. Первые клинические симптомы cord1-PRA могут возникать в возрасте шести месяцев, однако некоторые генетически пораженные собаки не проявляют видимых клинических симптомов даже в более старшем возрасте. Связь между известным генетическим вариантом cord1-PRA и возникновением заболевания все еще обсуждается с научной точки зрения.

Эпилепсия Лафора
Синдром Лафора является аутосомно-рецессивным наследственным дефектом метаболизма гликогена, который вызывает прогрессирующую миоклоническую эпилепсию. Мутация в гене NHLRC1 (также называемом EPM2B) приводит к превращению растворимого гликогена в нерастворимый полиглюкозан, который объединяется в нейротоксические включения, так называемые тела Лафора. Тела Лафора накапливаются в нейронных соматодендритных отделах головного мозга, но также могут быть найдены в других органах, таких как мышцы, сердце, кожа и печень. Симптомы синдрома Лафора - плохое зрение/слепота, общие тонико-клонические судороги, миоклонические судороги (часто как реакция на свет, акустические сигналы или резкие движения в поле зрения), панические расстройства, слабоумие, агрессивность и, с дальнейшим развитием болезни, недержание фекальных масс и мочи. Первые симптомы обычно появляются с 7-летнего возраста. Поскольку это прогрессирующее заболевание, то частота и интенсивность приступов увеличивается с течением времени. В настоящее время генетическое тестирование синдрома Лафора может быть проведено только по образцу крови с ЭДТА (невозможно из буккального эпителия) для пород такса и бигль.

IGS
Синдром Имерслунда-Грэсбека характеризуется нарушением всасывания витамина B12 из пищи. Хронический дефицит кобаламина вызывает изменения в кровеносной системе (например, макроцитарную анемию) и неврологический дефицит из-за необратимого повреждения мозга и нервной системы. IGS можно лечить на ранней стадии регулярным замещением витамина B12.

F VII
Дефицит фактора свертываемости крови VII приводит к легкой или умеренной склонности к кровотечению.